Belajar Materi Genetika lanjutan 2

genetik1Di antara kromosom yang 23 pasang ada sepasang yang mengandung gen-gen pertumbuhan dan pemeliharaan seks, disebut kromosom seks atau gonosom. Yang 22 pasang lain disebut kromosom biasa atau autosom. Kromosom seks ada 2 macam: X dan Y. Pada wanita susunan kromosom seksnya ialah 2 X, tidak ada Y, disingkat dengan XX. Pada pria susunan kromosom seks ialah 1 X dan 1 Y, disingkat dengan XY. Maka simbol susunan kromosom seseorang individu biasa ditulis sbb: Angka di depan koma jumlah semua kromosom, di belakang koma susunan kromosom seks. Individu sehat/ normal diberi simbol: wanita = 46, XX, pria = 46X, Y. Ada orang yang jumlah kromosom seksnya 3, misalnya 2 X dan 1 Y, maka simbol susunan kromosomnya ditulis: 47, XXY.KROMOSOM Y adalah penentu seks pria. Jika hadir Y berapa pun banyaknya jumlah kromosom X dalam sel, maka orang itu berkelamin pria. Misalnya, ada pasien bersusunan 48, XXXY. Orang itu mestilah berjenis kelamin pria, meski kromosom X ada 3. Cuma perlu dicatat bahwa orang demikian mestilah memiliki kelainan pada alat kelamin. Untuk menetapkan seks bayi yang meragukan perlu diperiksa hadir-tidaknya kromosom Y dalam sel.

Untuk itu diambil 1 mililiter darah bayi, dikultur di laboratorium, dan diberi zat perangsang pembelahan. Setelah dua-tiga hari sel-sel darah itu membelah. Kromatin berubah jadi kromosom. Lalu ketika mau dipanen ke dalam kultur diteteskan kolkhisin. Zat ini merusak serat-serat yang akan memisahkan kromosom yang mengganda jadi dua, sehingga pembelahan berhenti. Berhenti ketika pembelahan sedang pada tingkat metafase.

Pada tingkat ini kromosom dalam besar maksimal dan yang rangkap dua belum berpisah untuk membentuk kromosom sel anak. Setelah panen hasil kultur diteteskan ke preparat. Di bawah mikroskop tampak kromosom sel-sel yang menyebar. Sebaran yang bagus difoto dengan mikrofotograf, yaitu mikroskop yang pada okulernya terdapat kamera. Filmnya dicuci-cetak sebesar 2x kartu pos, kromosom pada satu sebaran metafase digunting-gunting, dideretkan pada suatu blanko kariotipe (karyon = inti, tipe = susunan, bentuk). Ingat, bahwa pada foto ini tiap kromosom yang rangkap dua belum pisah, karena pembelahan dihentikan pada tingkat metafase.Banyak penyakit, seperti kelainan seks, kelainan jiwa, kemandulan, abortus berulang, dan kanker disebabkan kelainan pada materi genetik. Satu atau satu-dua kromosom. Karena itu untuk menegakkan diagnosa, untuk melengkapi diagnosa klinis, perlu dilakukan analisis kromosom pasien bersangkutan.

Itu memeriksa kelainan genetik yang berkaitan dengan aberasi kromosom. Bagaimana dengan kelainan/penyakit genentik yang berkaitan dengan mutasi gen? Untuk itu kita perlu melakukan analisis DNA pasien bersangkutan.Misalnya, diambil darahnya sebanyak 10 mililiter. Lalu DNA-nya dipisahkan dari bahan lain sel, seperti protein, enzim, RNA, asam lemak, dan sebagainya. Akan didapat endapan putih yang terdiri benang-benang halus, itulah DNA. Kita menyebutnya dalam praktikum ibarat memancing. Benang-benang itu dapat kita angkat dengan jara dan tampak dengan mata telanjang.Kemudian dilakukan analisis. Untuk itu benang-benang DNA-nya dipotong-potong dulu. Sebab tidak mungkin kita merentangkannya pada suatu preparat, karena panjang sekali. Kalau preparatnya itu agar atau kertas mungkin membutuhkan panjang berpuluh meter. Karena itu harus dipotong-potong dulu.

Dipotongnya bukan dengan gunting. Tetapi, dengan enzim, yang disebut enzim restriksi. Oleh enzim maka benang-benang DNA pada endapan tabung reaksi tadi jika dielektrophoresis dan diisap pada kertas saring, akan membentuk sederetan pita. Setiap pita terdiri dari jutaan fragmen DNA yang memiliki panjang fragmen tertentu. Dengan menggunakan preparat pita baku orang sehat dan normal, dibandingkan apakah ada pita yang letaknya berubah atau bertambah.

DARI memperbandingkan itu dapatlah dianalisis daerah gen mana yang mutasi. Tetapi pekerjaan ini sangat rumit dan lama. Untuk memudahkan DNA sampel dibubuhi penjejak atau probe. Probe ini biasanya radioaktif, terdiri dari potongan pendek DNA penyakit genetik tertentu. Jika probe diteteskan kepada pita hasil elektrophoresis maka pita yang banyak akan hilang, artinya tidak muncul dalam film autoradiografi.Pita yang ada hanya yang gabung (hibrid) dengan probe, karena bermuatan radioaktif. Jika pita ada berarti pasien mengidap penyakit yang ditest. Jika probe tak berhibrid dengan salah satu pita, berarti filmnya kosong, berarti pasien itu bukan menderita penyakit yang dimaksud.Probe dibuat untuk mentes berbagai penyakit genetik, seperti thalassemia, hemophilia, muscular dystrophy, phenylketonuria, leukemia, dan lymphoma. Probe itu dipasarkan oleh Laboratorium Genetika negara maju dan harganya mahal. Tes DNA kini juga dipakai untuk tujuan forensik atau kedokteran kehakiman. Seperti menetapkan kebenaran anak sah seorang ayah, atau apakah percikan darah kering yang ditemukan di tempat kejahatan milik tersangka.

0 Responses to “Belajar Materi Genetika lanjutan 2”



  1. Tinggalkan sebuah Komentar

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s




Juni 2009
S S R K J S M
     
1234567
891011121314
15161718192021
22232425262728
2930  

Arsip Dombamania

Kategori Tulisan

Masukkan alamat surel Anda untuk berlangganan blog ini dan menerima pemberitahuan tulisan-tulisan baru melalui email.

Bergabunglah dengan 4 pengikut lainnya


%d blogger menyukai ini: